골형성부전증

선천적으로 뼈를 구성하는 제 1형 교원질 (type 1 collagen)이 부족해서 전신의 뼈가 약해지는 질환입니다. 아주 어릴 때부터 특별한 외상 없이도 뼈가 잘 부러지기 때문에 대부분 빨리 진단됩니다.

빈번한 골절로 인해 혼자 걷지 못하거나 뼈가 심하게 휘어져 제대로 서지 못하는 경우가 많기 때문에 정형외과적인 치료가 아이의 정상보행을 위해 매우 중요하고 약물 치료도 병행되어야 합니다.